एनबीएस से हीमोग्लोबिनोपैथी की प्रारंभिक पहचान की जा सकती है

क्या आपने देखा है कि आपका बच्चा सांस लेने में तकलीफ से पीड़ित है? या क्या वे सामान्य घंटों से ज़्यादा बार या ज़्यादा देर तक सो रहे हैं? यह हीमोग्लोबिनोपैथी के चेतावनी संकेतों के कारण हो सकता है, और आपको अपने बच्चे की तुरंत जाँच करवाने के लिए अपने बाल रोग विशेषज्ञ से मिलना चाहिए।

आपके शरीर में लाल रक्त कोशिकाएं हीमोग्लोबिन ले जाती हैं, जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाती है। ऐसी स्थितियां जो ऐसे महत्वपूर्ण प्रोटीन को प्रभावित करती हैं, उन्हें हीमोग्लोबिनोपैथी के रूप में जाना जाता है। वे सबसे आम वंशानुगत विकार हैं, जो दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करते हैं। लेकिन क्या होगा अगर हम कहें कि हीमोग्लोबिनोपैथी को NBS से जल्दी पहचाना जा सकता है? अधिक जानने के लिए नीचे स्क्रॉल करें!

हीमोग्लोबिनोपैथीज़ – एक अवलोकन

हीमोग्लोबिनोपैथी वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के आकार या संख्या को प्रभावित करता है। यह एक वंशानुगत स्थिति है जो एक दूसरे से भिन्न हो सकती है और जीवन के लिए ख़तरा पैदा करने वाले लक्षण पैदा कर सकती है। जब लंबे समय तक इसका इलाज नहीं किया जाता है, तो यह आरबीसी में गिरावट, अंग क्षति और यहां तक कि मृत्यु का कारण बन सकता है। सौभाग्य से, हीमोग्लोबिनोपैथी को एनबीएस के साथ जल्दी ठीक किया जा सकता है , जिससे समय रहते उपचार संभव हो जाता है और बच्चे को स्वस्थ जीवन जीने में मदद मिलती है।

हीमोग्लोबिनोपैथी के कारण

हीमोग्लोबिनोपैथी तब होती है जब जीन में परिवर्तन या भिन्नता ग्लोबिन श्रृंखला बनाने के लिए मुद्रास्फीति प्रदान करती है। ये आनुवंशिक विविधताएं सामान्य ग्लोबिन श्रृंखलाओं के कम उत्पादन या सख्ती से परिवर्तित ग्लोबिन श्रृंखलाओं की ओर ले जाएंगी। ऐसे रासायनिक रूपांतर हीमोग्लोबिन की संरचना, व्यवहार, उत्पादन दर और स्थिरता को प्रभावित करेंगे। ऐसे असामान्य हीमोग्लोबिन की उपस्थिति आकार, आकृति और संपूर्ण रूप, साथ ही लाल रक्त कोशिकाओं के कार्य को बदल देगी।

असामान्य हीमोग्लोबिन वेरिएंट वाले आरबीसी पूरे शरीर में ऑक्सीजन को कुशलता से नहीं ले जा पाएंगे। शरीर इसे कम समय में तोड़ देगा, जिससे हीमोलिटिक एनीमिया हो सकता है । एचबी वेरिएंट के अन्य प्रकार भी हैं, जो किसी भी लक्षण का कारण हो सकते हैं या नहीं भी हो सकते हैं। हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए निदान से गुजरना जिसमें कुछ परीक्षण शामिल हैं, आपको स्थितियों के प्रकार और मात्रा निर्धारित करने में मदद करेंगे।

हीमोग्लोबिनोपैथी के शीघ्र निदान का महत्व

नवजात शिशु की जांच आम तौर पर जन्म के बाद पहले दो या तीन दिनों के भीतर की जाती है। हीमोग्लोबिनोपैथी का प्रारंभिक निदान माता-पिता को बच्चे को स्वस्थ रखने और आगे की जटिलताओं को रोकने के तरीकों और चिकित्सा हस्तक्षेपों के बारे में जानने में मदद करेगा। हीमोग्लोबिनोपैथी से पीड़ित थैलेसीमिया से पीड़ित कई व्यक्ति सामान्य जीवन जी रहे हैं। समय पर इसका इलाज न करने से हृदय या आर्थोपेडिक समस्याओं जैसी गंभीर स्वास्थ्य जटिलताएँ हो सकती हैं।

हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए एनबीएस कैसे किया जाता है?

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आमतौर पर नवजात शिशुओं में हीमोग्लोबिनोपैथी की जांच करते हैं। शिशु से रक्त की कुछ बूंदें एकत्र की जाएंगी और गुथरी कार्ड पर रखी जाएंगी। पहला नमूना जन्म के 24 से 48 घंटे के बीच एकत्र किया जाएगा, और अगला 10 से 14 साल के बीच एकत्र किया जाएगा। रक्त के नमूने का हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए विश्लेषण किया जाएगा।

रक्त परीक्षण में बच्चे की लाल रक्त कोशिकाओं का विश्लेषण किया जाएगा, जिसमें उनका आकार, रंग और आकृति शामिल होगी। एनबीएस के साथ हीमोग्लोबिनोपैथी का निदान आमतौर पर एक बहु-चरणीय प्रक्रिया है। एक पूर्ण मूल्यांकन में निम्नलिखित चरण शामिल हैं।

• प्रारंभिक मूल्यांकन - हीमोग्लोबिनोपैथी के मूल्यांकन में पहला कदम परिधीय स्मीयर मूल्यांकन के साथ सीबीसी है। इसमें सिकल सेल, पॉलीक्रोमेसिया, स्फेरोसाइट्स और हेंज बॉडीज का पता लगाया जा सकता है।
• हीमोग्लोबिन परख - हीमोग्लोबिनोपैथी की पहचान HPLC या इलेक्ट्रोफोरेटिक तकनीकों का उपयोग करके भी की जा सकती है। तकनीक की संयुक्त संवेदनशीलता और विशिष्टता HbS की पहचान करके सिकल सेल रोग के निदान में सहायता करेगी।
• आनुवंशिक परीक्षण - हीमोग्लोबिनोपैथी के निदान में आणविक आनुवंशिक परीक्षणों का भी उपयोग किया जाता है ताकि एचबी वेरिएंट का उपयोग करके विशिष्ट स्थितियों की उपस्थिति सुनिश्चित की जा सके। उदाहरण के लिए, सिकल सेल रोग का निदान जीन में बायैलेलिक रोगजनक वेरिएंट का उपयोग करके पहचाना जाता है।

शिशुओं के लिए हीमोग्लोबिनोपैथी के संकेत

एनबीएस के साथ हीमोग्लोबिनोपैथी की पहचान के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है

• नवजात शिशुओं में सामान्य प्रकार के संक्रमणों की जांच करें
• उच्च जोखिम वाली आबादी या इस रोग के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों में वाहक स्क्रीनिंग परीक्षण करें।
• यदि हेमोलिटिक एनीमिया या कोई अन्य नैदानिक निष्कर्ष मौजूद है तो विशिष्ट हीमोग्लोबिनोपैथी की पहचान करें
• सर्जरी से पहले सिकल सेल रोग का विश्लेषण करें।

हीमोग्लोबिनोपैथी के जोखिम कारक

कुछ कारक हीमोग्लोबिनोपैथी विकसित होने की संभावना को बढ़ाते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• पारिवारिक इतिहास - अधिकांश प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी आमतौर पर उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीन के माध्यम से एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित होते हैं।
• विशिष्ट वंश - हीमोग्लोबिनोपैथी का निदान अक्सर अफ्रीकी मूल के लोगों, मध्य और दक्षिण अमेरिका के हिस्पैनिक-अमेरिकियों और एशियाई, मध्य पूर्वी, भारतीय और भूमध्यसागरीय मूल के लोगों में किया जाता है।

हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए डॉक्टर से कब मिलें

जब आपके बच्चे में हीमोग्लोबिनोपैथी के विशिष्ट लक्षण दिखें, तो पेशेवर चिकित्सा सहायता लें। इसमें शामिल है

• भ्रम
• बात करने या चलने में कठिनाई
• अचानक धुंधलापन या दृष्टि में परिवर्तन
• चेहरे, हाथ और पैर की मांसपेशियों में एक तरफ का पक्षाघात या कमजोरी।
• पैरों या हाथों में अकारण ठंडक या सुन्नता
• गंभीर सिरदर्द या थकान।

उपसंहार!

एनबीएस (न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग) एक राष्ट्रव्यापी कार्यक्रम है, जो हीमोग्लोबिनोपैथी सहित विशिष्ट स्वास्थ्य स्थितियों के साथ पैदा हुए शिशुओं का पता लगाने के लिए है। जबकि परीक्षण वंशानुगत स्थिति की उपस्थिति को खारिज या पुष्टि कर सकता है, यह आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को आपके बच्चे को यथासंभव स्वस्थ रखने के लिए आवश्यक कार्रवाई करने में भी मदद करेगा।

अपोलो डायग्नोस्टिक्स में, हम नवजात शिशुओं में हीमोग्लोबिनोपैथी के निदान और जांच में विशेषज्ञ हैं। हमारा परिसर आधुनिक तकनीक से सुसज्जित है और अनुभवी पेशेवरों द्वारा देखरेख किया जाता है जो आपके बच्चे के लिए सर्वोत्तम नैदानिक देखभाल प्रदान करेंगे, जिससे आप आजीवन देखभाल और लंबे समय तक स्वस्थ जीवन जी सकेंगे।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (एफएक्यू)

प्रश्न 1. हीमोग्लोबिनोपैथी नवजात स्क्रीनिंग क्या है?

हीमोग्लोबिनोपैथी स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में एस.सी.डी. या थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्तियों की पहचान करने के लिए एन.बी.एस. (नवजात शिशु स्क्रीनिंग) शामिल है। ऐसी स्थितियों में शिशु की जीवित रहने की दर या दीर्घकालिक स्वास्थ्य स्थिति शामिल हो सकती है। आदर्श रूप से, यह परीक्षण जन्म के 24 से 72 घंटों के बीच किया जाना चाहिए।

प्रश्न 2. हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए पुष्टिकारक नैदानिक परीक्षण क्या है?

हीमोग्लोबिन का असामान्य स्तर या कार्यक्षमता (ऑक्सीजन की मात्रा में वृद्धि या कमी) या अस्थिर वेरिएंट का संदेह आमतौर पर फेनोटाइप से होता है। कुछ विशेष हीमोग्लोबिनोपैथी परीक्षण, जिसमें p50 का निर्धारण, हीट स्टेबिलिटी टेस्ट या हेंज बॉडी प्रेप शामिल हैं, संदिग्ध उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं।

प्रश्न 3. हीमोग्लोबिनोपैथी के शुरुआती लक्षण क्या हैं?

हीमोग्लोबिनोपैथी से पीड़ित व्यक्ति प्रारंभिक लक्षणों से जूझता है, जिसमें सांस लेने में तकलीफ, हाथ या पैरों में दर्द या सूजन, त्वचा का पीला पड़ना, अधिक बार या लंबे समय तक सोना, तथा हाथ या पैरों में ठंडक या सुन्नता शामिल है।